OBJAWY POZANAPADOWE
Jakie są objawy pozanapadowe zespołu Dravet?
Zespół Dravet charakteryzuje się występowaniem lekoopornych napadów padaczkowych, którym towarzyszą również inne objawy, takie jak: opóźnienia poznawcze i rozwojowe, problemy ortopedyczne i zaburzenia ruchowe, a także inne problemy zdrowotne.
OPÓŹNIENIA POZNAWCZE I ROZWOJOWE
W przebiegu zespołu Dravet występują deficyty poznawcze oraz zaburzenia rozwojowe o różnym nasileniu. Opóźnienie rozwojowe staje się widoczne od ok. 2. roku życia, natomiast objawy neurologiczne pojawiają się jednocześnie wraz z upośledzeniem rozwoju, jednak nie u wszystkich chorych, a ich przebieg jest zróżnicowany.
Zazwyczaj opóźnienie chodzenia występuje u ok. 60% chorych, podobnie jak opóźnienie rozwoju mowy. Równie często pojawia się deficyt uwagi. Jedna czwarta pacjentów wykazuje zachowanie o cechach autystycznych z niewielkim kontaktem wzrokowym, częste są także objawy lękowe i zaburzenia osobowości o charakterze obsesyjno-kompulsywnym.
U dużego odsetka pacjentów (około 80% osób w wieku od 1 do 3 lat) obserwuje się trudności z regulacją temperatury. Problem ten często utrzymuje się w wieku dorosłym i zbiega się z brakiem pocenia się. U pacjentów z zespołem Dravet anomalie mogą również pojawić się na początku dojrzewania i manifestować się jako opóźnione lub wczesne dojrzewanie.
PROBLEMY ORTOPEDYCZNE I ZABURZENIA RUCHOWE
U pacjentów z zespołem Dravet dysfunkcje układu motorycznego mogą rozwinąć się już w 1. roku życia. Niektóre z zaburzeń występują wcześniej niż inne, ale większość z nich ulega pogorszeniu wraz z wiekiem.
ROZWÓJ ZABURZEŃ UKŁADU MOTORYCZNEGO
- od 1. do 4. roku życia dzieci mają narastające problemy z koordynacją ruchową (ataksja) i są bardziej narażone na upadki. Często zdarza się również utrata napięcia mięśniowego, brak ogólnej koordynacji i pogorszenie zręczności – objawy te stają się widoczne w wieku 3-4 lat;
- począwszy od 5. roku życia u dzieci rozwija się krzywy chód, który z czasem ulega pogorszeniu. Chorzy często wymagają asysty przy poruszaniu się lub korzystania z wózka inwalidzkiego na dłuższych dystansach;
- u młodzieży i dorosłych następuje pogorszenie motoryki, spowolnienie ruchowe ze sztywnością, niestabilność postawy oraz drżenie, czyli objawy charakterystyczne dla przebiegu choroby Parkinsona (parkinsonizm). U około jednej czwartej pacjentów w okresie dojrzewania może wystąpić utrata gęstości kości, co wiąże się z ryzykiem złamań.
INNE PROBLEMY ZDROWOTNE, TOWARZYSZĄCE ZESPOŁOWI DRAVET
Zespół Dravet wiąże się również z innymi problemami zdrowotnymi, takimi jak: nawracające infekcje dróg oddechowych, zaburzenia cyklu snu, zaburzenia wzrostu, trudności trawienne i problemy dentystyczne.
NAJCZĘSTSZE PROBLEMY ZDROWOTNE ZWIĄZANE Z ZESPOŁEM DRAVET
- pogorszenie snu – wiąże się z bezsennością, przedwczesnym przebudzeniem, bezdechem sennym, a także nocnymi napadami padaczkowymi, które wybudzają chorego ze snu;
- infekcje i problemy układu odpornościowego – często pojawiają się infekcje dróg oddechowych, w tym między innymi zapalenie płuc i oskrzeli, zapalenie ucha czy reakcje alergiczne;
- problemy kardiologiczne – zdarzają się zatrzymania układu krążenia, nieprawidłowości lub zmiany w strukturze serca oraz zmiany rytmu serca (bradykardia, tachykardia);
- problemy układu nerwowego oraz narządów wzroku i słuchu – już we wczesnym wieku u dzieci pojawia się nadwrażliwość na światło, nadwrażliwość słuchowa, częste mruganie oczami oraz wrażliwość na wzorce świetlne;
- problemy związane z układami pokarmowym i moczowym – mogą wystąpić zaburzenia apetytu, zaparcia, zaburzenia perystaltyki jelit oraz nietrzymanie moczu;
- zaburzenia psychiczne – do najczęściej występujących należą zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) oraz zaburzenia ze spektrum autyzmu;
- nieprawidłowe wyniki morfologii krwi – najczęściej występują: małopłytkowość, niedobory witaminy D oraz żelaza
- zaburzenia wzrostu, zaburzenia metaboliczne lub endokrynologiczne – objawiają się opóźnieniem wzrostu, niskim wzrostem, niską wagą ciała, trudnościami w regulacji temperatury ciała i brakiem pocenia się.
Referencje:
Paprocka J, Lewandowska A, Zieliński P, Kurczab B, Emich-Widera E, Mazurczak T. Dravet Syndrome The Polish Family’s Perspective Study. J Clin Med. 2021 Apr 28;10(9):1903
NICE. Epilepsies: diagnosis and management. Clinical guideline [CG137]. Published: 11 January 2012 Last updated: 12 May 2021. https://www.nice.org.uk/guidance/cg137
Czech M., Koszty pośrednie i bezpośrednie opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi: zespół Dravet, zespół Lennoxa-Gastauta [w:] Rzadkie zespoły padaczkowe. Zespół Dravet – Zespół Lennoxa-Gastauta. Opieka nad chorymi – potrzeby i możliwości, s. 42
- Falco-Walter, Epilepsy-Definition, Classification, Pathophysiology, and Epidemiology, „Seminars in Neurology” 2020, t. 40, nr 6, s. 617–623.
Panayiotopoulos CP. The Epilepsies: Seizures, Syndromes and Management. [Internet]. Oxfordshire (UK): Bladon Medical Publishing; 2005 [cited 2023 Jun 15]. Chapter 7, Epileptic Encephalopathies in Infancy and Early Childhood in Which the Epileptiform Abnormalities May Contribute to Progressive Dysfunction. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK2611/
http://www.dravet.pl/index.php/o-chorobach-i-leczeniu-slow-kilka/padaczka/ (dostęp: 18.04.2024)
https://padaczka.pl/padaczka/ (dostęp: 18.04.2024)
Gierczyński J., Epidemiologia rzadkich zespołów padaczkowych, w tym zespołu Dravet i zespołu Lennoxa-Gastauta [w:] Rzadkie zespoły padaczkowe. Zespół Dravet – Zespół Lennoxa-Gastauta. Opieka nad chorymi – potrzeby i możliwości, s. 28
Wyers L, Van de Walle P, Hoornweg A, Tepes Bobescu I, Verheyen K, Ceulemans B, Schoonjans AS, Desloovere K, Hallemans A. Odchylenia chodu u pacjentów z zespołem Draveta: Przegląd systematyczny. Eur J Paediatr Neurol. 2019 Maj;23(3):357-367.
Villas N, Meskis MA, Goodliffe S. Dravet syndrome: Characteristics, comorbidities, and caregiver concerns. Epilepsy Behav. 2017 Sep;74:81-86.
Miller IO, Sotero de Menezes MA. SCN1A Seizure Disorders. 2007 Nov 29 [Updated 2022 Feb 17]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023 [cited 2023 Jun 15]. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1318/
Strona internetowa dla pacjentów https://ucbcares.es/pacientes/epilepsia/es/content/1275038781/sindrome-dravet (dostęp: 29.04.2024)
https://dravetfoundation.org/what-is-dravet-syndrome/ (dostęp: 18.04.2024)
Mazurkiewicz-Bełdzińska M., Szmuda M., Zawadzka M., Matheisel A., Współczesne leczenie drgawkowego stanu padaczkowego — algorytm leczenia i przegląd piśmiennictwa [w:] Anestezjologia Intensywna Terapia 2014; tom 46, nr 4: 309-310
Who We Are
Partnering to build a world where all children are lorem ipsum dolor sit amet, consectetur.
Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipisicing elit, sed do eiusmod tempor incididunt ut labore et dolore magna aliqua. Ut enim ad minim veniam, quis nostrud exercitation ullamco laboris nisi ut aliquip ex ea commodo consequat. Duis aute irure dolor in reprehenderit in voluptate velit esse cillum dolore eu fugiat nulla pariatur.
Excepteur sint occaecat cupidatat non proident, sunt in culpa qui officia deserunt mollit anim id est laborum. Sed ut perspiciatis unde omnis iste natus error sit voluptatem accusantium doloremque laudantium.
Our Approach
We Facilitate Safe Learning Spaces
Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipisicing elit, sed do eiusmod incididunt ut labore et dolore magna aliqua ut enim ad minim veniam, quis nostrud exercitation ullamco laboris nisi ut aliquip ex ea commodo consequat. Duis aute irure dolor. In reprehenderit in voluptate velit esse cillum dolore eu fugiat nulla pariatur excepteur sint occaecat cupidatat non proident sunt in culpa qui. Duis aute irure dolor. In reprehenderit in voluptate velit esse cillum dolore. Duis aute irure dolor. In reprehenderit in voluptate velit esse cillum dolore.
Officia deserunt mollit anim id est laborum sed ut perspiciatis unde omnis iste natus error sit voluptatem, totam rem aperiam eaque ipsa quae ab illo inventore veritatis.
01.
— Our Mission
02.
— Our Vision
03.
— Our Story
Partners
