OBJAWY NAPADOWE
Jakie są objawy napadowe zespołu Dravet?
W przebiegu zespołu Dravet mogą występować różnego rodzaju lekooporne napady padaczkowe, a także napady gromadne, czyli seria napadów padaczkowych, których chory doświadcza kilkukrotnie w ciągu kilku godzin. Po każdym z pojedynczych napadów objawy ustępują i chory odzyskuje świadomość. Jeśli pacjent po serii napadów nie odzyskuje świadomości, mamy do czynienia ze stanem padaczkowym.
RODZAJE NAPADÓW PADACZKOWYCH W ZESPOLE DRAVET
NAPADY UOGÓLNIONE – są wynikiem zaburzenia czynności elektrycznej obu półkul mózgu
- napady toniczno-kloniczne – napady charakteryzujące się zwiększeniem napięcia mięśni całego ciała (faza toniczna), rozpoczynającym się od sztywności ramion i nóg. Fazie tonicznej, która zazwyczaj trwa ok. 20-30 sek., towarzyszy bezdech pochodzenia ośrodkowego. Zwykle kończy się wystąpieniem głębokiego wdechu, po którym rozpoczyna się faza kloniczna, czyli drgawki całego ciała. Napadom toniczno-klonicznym może towarzyszyć szczękościsk, ślinotok, mimowolne oddawanie moczu lub kału. Podczas napadu dochodzi również do utraty przytomności;
- napady kloniczne – uogólnione drgawki całego ciała;
- napady miokloniczne i zrywy miokloniczne – mimowolne, krótkie ruchy (szarpnięcia), które powodują nagły skurcz mięśni (mioklonia). Są zaliczane do napadów uogólnionych, choć czasami mogą być ogniskowe i dotyczyć określonych grup mięśniowych, powodując nagłe ruchy głowy, ramion lub powiek;
- napady atoniczne – nagła utrata napięcia mięśniowego, najczęściej w obrębie mięśni kończyn górnych i dolnych, co w konsekwencji powoduje upadek chorego potencjalnie skutkujący urazem lub urazami;
- napady nieświadomości – przykład napadu bezdrgawkowego, w przebiegu którego dochodzi do przerwania wcześniej wykonywanej czynności. Chory nieruchomieje, oczy wpatrują się w jeden punkt, nie mówi i reaguje z opóźnieniem, gdy się do niego zwraca. Bodźce dźwiękowe lub dotyk mogą niekiedy prowadzić do przerwania napadu. Zwykle typowe wyłączenie trwa kilka lub kilkanaście sekund; znacznie rzadziej obserwuje się dłuższe napady.
NAPADY OGNISKOWE (CZĘŚCIOWE) – nadmierne wyładowania bioelektryczne występują w jednym konkretnym miejscu mózgowia i w obrębie jednej półkuli
- napad częściowy prosty – w czasie napadu pacjent zachowuje świadomość. Wśród tego rodzaju napadów wyróżnia się: napady częściowe ruchowe, czuciowe, sensoryczne (zmysłowe), wegetatywne i psychiczne (emocjonalne);
- napad częściowy złożony – może przebiegać jako zaburzenie świadomości (pacjent może nie pamiętać, że przebył napad), występujące już na początku napadu lub też początek odpowiada napadowi częściowemu prostemu z przejściem w napad częściowy złożony. Może również przybierać formę nagłego znieruchomienia z zahamowaniem wykonywania jakiejś czynności bądź formę automatyzmów – wykonywania mimowolnych, niezamierzonych czynności typu: mlaskanie, przełykanie śliny, skubanie ubrania, rozpinanie guzików.
STAN PADACZKOWY
Czym jest stan padaczkowy?
Na przestrzeni lat, w literaturze przyjęło się, że stan padaczkowy jest to napad padaczkowy trwający powyżej 30 minut lub co najmniej 2 napady, między którymi chory nie odzyskuje pełnej świadomości.
Jednak w ostatnich latach ustanowiono tzw. operacyjną definicję, zgodnie z którą każdy napad padaczkowy trwający powyżej 5 minut wymaga postępowania terapeutycznego właściwego dla stanu padaczkowego. Wynika to z faktu, że liczne doniesienia naukowe wykazały znacząco zmniejszone prawdopodobieństwo samoograniczenia napadu padaczkowego w przypadku napadów trwających powyżej 2 minut.
Dlaczego jest tak groźny dla pacjenta?
Długo trwający stan padaczkowy prowadzi do istotnego pogorszenia stanu neurologicznego, związanego z uszkodzeniem komórek mózgu. Pogarszający się stan kliniczny pacjenta wynika z zaburzeń ze strony różnych narządów i układów, w tym: zaburzeń oddechowych, rytmu serca, funkcji układu autonomicznego, występowania objawów wynikających z załamania homeostazy procesów metabolicznych oraz ryzyka wtórnego zachłyśnięcia.
Stan padaczkowy jest niezwykle niebezpieczny dla zdrowia i życia. Może doprowadzić do zgonu chorego – stan padaczkowy jest drugą najczęstszą (32%) przyczyną śmierci wśród dzieci z zespołem Dravet, zaraz po SUDEP (ang. Sudden Unexpected Death in Epilepsy).
ZAGROŻENIE SUDEP
Występowanie u chorych na zespół Dravet uogólnionych toniczno-klonicznych napadów padaczkowych istotnie zwiększa ryzyko nagłej, nieoczekiwanej śmierci w wyniku padaczki (SUDEP). Jej dokładna etiologia nie jest jednolita – uważa się, że może być wywołana różnymi czynnikami. Wśród przyczyn wymieniana jest między innymi bradykardia, występująca po uogólnionym napadzie padaczkowym.
SUDEP jest najczęstszą przyczyną śmierci wśród dzieci z zespołem Dravet odpowiadającą za niemal połowę (49%) powodów zgonów w tej populacji. Szacuje się, że 1 na 10 dzieci z zespołem Dravet nie osiągnie dorosłości z powodu SUDEP. Około 17% dzieci chorych na ten zespół padaczkowy umiera w dzieciństwie, z czego 60% właśnie w wyniku SUDEP.
Who We Are
Partnering to build a world where all children are lorem ipsum dolor sit amet, consectetur.
Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipisicing elit, sed do eiusmod tempor incididunt ut labore et dolore magna aliqua. Ut enim ad minim veniam, quis nostrud exercitation ullamco laboris nisi ut aliquip ex ea commodo consequat. Duis aute irure dolor in reprehenderit in voluptate velit esse cillum dolore eu fugiat nulla pariatur.
Excepteur sint occaecat cupidatat non proident, sunt in culpa qui officia deserunt mollit anim id est laborum. Sed ut perspiciatis unde omnis iste natus error sit voluptatem accusantium doloremque laudantium.
Our Approach
We Facilitate Safe Learning Spaces
Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipisicing elit, sed do eiusmod incididunt ut labore et dolore magna aliqua ut enim ad minim veniam, quis nostrud exercitation ullamco laboris nisi ut aliquip ex ea commodo consequat. Duis aute irure dolor. In reprehenderit in voluptate velit esse cillum dolore eu fugiat nulla pariatur excepteur sint occaecat cupidatat non proident sunt in culpa qui. Duis aute irure dolor. In reprehenderit in voluptate velit esse cillum dolore. Duis aute irure dolor. In reprehenderit in voluptate velit esse cillum dolore.
Officia deserunt mollit anim id est laborum sed ut perspiciatis unde omnis iste natus error sit voluptatem, totam rem aperiam eaque ipsa quae ab illo inventore veritatis.
01.
— Our Mission
02.
— Our Vision
03.
— Our Story
Partners
