O ZESPOLE DRAVET
Czym jest zespół Dravet?
Zespół Dravet jest ciężką, postępującą i rzadką postacią wczesnodziecięcej encefalopatii rozwojowo-padaczkowej. Został opisany po raz pierwszy w 1978 roku przez francuską epileptolog Charlotte Dravet jako SMEI – ang. Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy, stąd dawniej określano go mianem ciężkiej mioklonicznej padaczki niemowląt. Obecnie używa się również określenia Dravet-like dla opisu nietypowych przypadków, tzw. z pogranicza.
Przyczyny zespołu Dravet
Zespół Dravet jest najczęściej uwarunkowany genetycznie – ok. 80% chorych ma potwierdzoną mutację w genie SCN1A, który koduje kanał sodowy. Taki kanał sodowy nie pełni poprawnie swojej funkcji, w rezultacie dochodzi do obniżenia progu drgawkowego, co jest przyczyną padaczki. Jako przyczyny zespołu Dravet opisano również mutacje genów: GABARG2, SCN1B, SCN1B, SCN2A oraz PCDH19 (występujący jako zespół Dravet-like u dziewczynek). Etiologia pozostałych 20% przypadków nie jest znana.
Przebieg choroby
W przebiegu zespołu Dravet napady padaczkowe rozpoczynają się w pierwszym roku życia u prawidłowo rozwijającego się dziecka i mają wysoce lekooporny charakter, co w praktyce oznacza długi i skomplikowany proces doboru skutecznej kombinacji leczenia.
Początkowo, ok. 6. miesiąca życia, pojawiają się przedłużone, zazwyczaj jednostronne drgawki gorączkowe (zmienne co do strony). Mogą również występować bez gorączki. Następnie rozwijają się kolejne, zróżnicowane rodzaje napadów padaczkowych, w tym ciężkie uogólnione napady toniczno-kloniczne, które wiążą się z wysokim ryzykiem występowania stanu padaczkowego. W zespole Dravet napadom padaczkowym towarzyszą znaczne zaburzenia poznawcze.
W przebiegu klinicznym zespołu Dravet wyróżnia się trzy główne etapy:
- początek napadów (do 12. miesiąca życia) – w tym czasie rozwój psychomotoryczny jest na prawidłowym poziomie
- faza pogorszenia (od 1. do 5. roku życia) – mogą pojawić się inne rodzaje napadów. Około 2. roku życia widoczny jest regres w rozwoju psychomotorycznym i intelektualnym
- faza stabilizacji (przed 10. rokiem życia) – napady padaczkowe stają się krótsze i rzadsze, obserwuje się również niepełnosprawność ruchową
Szacuje się, że ok. 85% chorych na ten rzadki zespół padaczkowy osiąga wiek dorosły, natomiast ok. 15-20% umiera w dzieciństwie lub w wieku nastoletnim. Pacjenci z zespołem Dravet są również znacznie bardziej narażeni na wystąpienie SUDEP (ang. Sudden Unexpected Death in Epilepsy) – nagłej, niewyjaśnionej śmierci w przebiegu padaczki, niż populacja chorująca na epilepsję.
U dorosłych pacjentów zmniejsza się częstość napadów padaczkowych. Utrzymują się głównie podczas snu i zazwyczaj są to uogólnione napady toniczno-kloniczne. Dorośli chorzy na zespół Dravet cierpią jednak na szereg innych problemów zdrowotnych, wynikających ze specyfiki tego rzadkiego zespołu padaczkowego i wymagają kompleksowej opieki.
Najczęstsze bodźce, wyzwalające napady drgawkowe:
- migające światła
- wzory wizualne, w tym wzory geometryczne
- stres, silne emocje, nadmierna ekscytacja
- jedzenie, w tym zawierające duże ilości węglowodanów
- nadmierny wysiłek fizyczny
- podwyższona temperatura ciała (np. w wyniku reakcji immunologicznej organizmu na szczepienie, gorące kąpiele lub ćwiczenia)
- nagłe zmiany temperatury
Referencje:
Arzimanoglou A. Dravet syndrome: From a electroclinical charcteristics to molecular biology. Epilepsia. 2009;50(suppl.8):3-9.
Steinborn B., Rzadkie zespoły padaczkowe: etiologia, objawy, systematyka, praktyka kliniczna [w:] Rzadkie zespoły padaczkowe. Zespół Dravet – Zespół Lennoxa-Gastauta. Opieka nad chorymi – potrzeby i możliwości, s. 6-7
Strona internetowa dla pacjentów https://ucbcares.es/pacientes/epilepsia/es/content/542785373/sintomas-sindrome-dravet (dostęp: 28.04.2024)
Sierant I., Wyzwania w opiece nad pacjentami i ich rodzinami [w:] Rzadkie zespoły padaczkowe. Zespół Dravet – Zespół Lennoxa-Gastauta. Opieka nad chorymi – potrzeby i możliwości, s. 20
Czech M., Koszty pośrednie i bezpośrednie opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi: zespół Dravet, zespół Lennoxa-Gastauta w:] Rzadkie zespoły padaczkowe. Zespół Dravet – Zespół Lennoxa-Gastauta. Opieka nad chorymi – potrzeby i możliwości, s. 42
Who We Are
Partnering to build a world where all children are lorem ipsum dolor sit amet, consectetur.
Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipisicing elit, sed do eiusmod tempor incididunt ut labore et dolore magna aliqua. Ut enim ad minim veniam, quis nostrud exercitation ullamco laboris nisi ut aliquip ex ea commodo consequat. Duis aute irure dolor in reprehenderit in voluptate velit esse cillum dolore eu fugiat nulla pariatur.
Excepteur sint occaecat cupidatat non proident, sunt in culpa qui officia deserunt mollit anim id est laborum. Sed ut perspiciatis unde omnis iste natus error sit voluptatem accusantium doloremque laudantium.
Our Approach
We Facilitate Safe Learning Spaces
Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipisicing elit, sed do eiusmod incididunt ut labore et dolore magna aliqua ut enim ad minim veniam, quis nostrud exercitation ullamco laboris nisi ut aliquip ex ea commodo consequat. Duis aute irure dolor. In reprehenderit in voluptate velit esse cillum dolore eu fugiat nulla pariatur excepteur sint occaecat cupidatat non proident sunt in culpa qui. Duis aute irure dolor. In reprehenderit in voluptate velit esse cillum dolore. Duis aute irure dolor. In reprehenderit in voluptate velit esse cillum dolore.
Officia deserunt mollit anim id est laborum sed ut perspiciatis unde omnis iste natus error sit voluptatem, totam rem aperiam eaque ipsa quae ab illo inventore veritatis.
01.
— Our Mission
02.
— Our Vision
03.
— Our Story
Partners
