• MNOGOŚĆ LEKOOPORNYCH NAPADÓW PADACZKOWYCH I ZABURZENIA ROZWOJOWE

Zespół Dravet i zespół Lennoxa-Gastauta charakteryzuje mnogość heterogennych lekoopornych napadów padaczkowych, którym towarzyszą również inne objawy, takie jak: zaburzenia intelektualne, opóźnienia ruchowe i behawioralne, opóźnienia rozwoju i rozumienia mowy czy dysfunkcje psychoruchowe. Dysfunkcje układu poznawczego i motorycznego często utrzymują się także w wieku dorosłym. Inne objawy mogą obejmować cechy spektrum autyzmu, ADHD, zaburzenia komunikacji, zaburzenia snu lub problemy z jedzeniem, które często nasilają się w okresie dojrzewania.

• RYZYKO WYSTĄPIENIA WYPADKÓW I URAZÓW ORAZ PRZEDWCZESNEJ ŚMIERCI 

W zespole Dravet i zespole Lennoxa-Gastauta niezwykle groźnym obciążeniem jest nagła niespodziewana śmierć w przebiegu padaczki (SUDEP – ang. Sudden Unexpected Death in Epilepsy). Ryzyko jej wystąpienia jest znacznie wyższe u osób cierpiących na te zespoły padaczkowe niż w przypadku populacji chorującej na padaczkę. Pacjenci są obarczeni również wysokim ryzykiem wypadków i urazów w wyniku napadu padaczkowego oraz przedwczesnej śmierci z powodu śmiertelnego stanu padaczkowego, co stanowi duże zagrożenie i jest źródłem niepokoju dla opiekunów i rodzin.

• ZALEŻNOŚĆ OD OPIEKUNÓW ORAZ OBCIĄŻENIA PSYCHOSPOŁECZNE I EKONOMICZNE RODZIN

Ze względu na przebieg obydwu zespołów oraz towarzyszące im objawy pozanapadowe, związane z zaburzeniami rozwojowymi – dzieci, a także większość nastolatków i osób dorosłych z zespołem Dravet i zespołem Lennoxa-Gastauta jest zależna od opiekunów oraz wymaga stałej opieki. Powoduje to ogromne obciążenia psychospołeczne i ekonomiczne dla rodzin pacjentów cierpiących na rzadkie zespoły padaczkowe.

• KLUCZOWA ROLA WCZESNEJ DIAGNOZY

Zarówno w zespole Dravet, jak i w zespole Lennoxa-Gastauta niezwykle ważną rolę odgrywa wczesna diagnoza, która pozwala na zmniejszenie wpływu czynników zwiększających ryzyko wystąpienia SUDEP oraz zapewnienie kompleksowej opieki już na początkowym etapie choroby.

• POTRZEBA SKOORDYNOWANEJ, WIELOSPECJALISTYCZNEJ OPIEKI