Diagnostyka zespołu Lennoxa-Gastauta
Kluczowa rola wczesnej diagnozy
Wczesna diagnoza zespołu Lennoxa-Gastauta ma kluczowe znaczenie dla efektów terapeutycznych, jednak może być utrudniona między innymi ze względu na możliwość ewolucji cech charakterystycznych dla tego zespołu w miarę upływu czasu.
Diagnostyka zespołu Lennoxa-Gastauta
Diagnozowanie zespołu Lennoxa-Gastauta opiera się na klasycznej triadzie cech, opisanych w 1966 roku przez Henriego Gastauta. Zaliczają się do niego: różnorodne rodzaje lekoopornych napadów padaczkowych, nieprawidłowa aktywność elektroencefalograficzna (EEG) oraz upośledzenie intelektualne.
OCENA KLINICZNA
Diagnozowanie zespołu Lennoxa-Gastauta opiera się na klasycznej triadzie cech, opisanych w 1966 roku przez Henriego Gastauta. Zaliczają się do niego: różnorodne rodzaje lekoopornych napadów padaczkowych, nieprawidłowa aktywność elektroencefalograficzna (EEG) oraz upośledzenie intelektualne.
Opracowane w 2017 roku wytyczne grupy ekspertów zalecają wykonanie u każdego pacjenta w trakcie początkowej diagnostyki w kierunku zespołu Lennoxa-Gastauta badań, takich jak:
- elektroencefalografia (EEG) we śnie – przy czym u dorosłych pacjentów przed wykonaniem tego badania może być konieczna deprywacja snu
- rezonans magnetyczny (MRI)
- badanie molekularne genetyczne
W badaniu EEG obserwuje się uogólnione zwolnienie czynności podstawowej lub zwolnienia o charakterze zlokalizowanym. Zespół Lennoxa-Gastauta ma bardzo charakterystyczny wzorzec elektroencefalograficzny — pojawiają się tam wyładowania „zespół iglicy z falą wolną”. Obecność wolnych (<2,5 Hz) zespołów iglicy z falą i napadowo występującej czynności szybkiej (min. 10 Hz) podczas snu wolnofalowego jest warunkiem rozpoznania zespołu Lennoxa-Gastauta. W EEG mogą również występować okresy ciszy.
Eksperci podkreślają wagę diagnostyki różnicowej, w której należy uwzględnić przede wszystkim zespół Doose’go oraz padaczkę z ciągłymi wyładowaniami w czasie snu wolnofalowego.
Trudności diagnostyczne
Opinia ekspertów z 2020 roku, dotycząca dorosłych pacjentów z zespołem Lennoxa-Gastauta wskazuje na możliwe trudności diagnostyczne dotyczące tej grupy chorych i w związku z tym proponowana jest następująca diagnostyka:
- wywiad medyczny ze szczególnym zwróceniem uwagi na typy napadów padaczkowych występujących w dzieciństwie oraz przegląd dokumentacji medycznej
- badanie fizykalne (w tym poszukiwanie zmian skórnych – objawów zespołów nerwowo-skórnych takich jak stwardnienie guzowate, a także niedowładów, zaburzeń funkcji poznawczych)
- badanie EEG – jeśli rutynowe badanie EEG nie jest rozstrzygające, proponowane jest długotrwałe monitorowanie EEG w czasie snu oraz wideo-EEG.
Jak wskazują eksperci, należy sprawdzić, czy w przeszłości u pacjenta zdiagnozowany został zespół Westa, którego wystąpienie może, choć nie musi prowadzić do rozwoju zespołu Lennoxa-Gastauta.
Who We Are
Partnering to build a world where all children are lorem ipsum dolor sit amet, consectetur.
Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipisicing elit, sed do eiusmod tempor incididunt ut labore et dolore magna aliqua. Ut enim ad minim veniam, quis nostrud exercitation ullamco laboris nisi ut aliquip ex ea commodo consequat. Duis aute irure dolor in reprehenderit in voluptate velit esse cillum dolore eu fugiat nulla pariatur.
Excepteur sint occaecat cupidatat non proident, sunt in culpa qui officia deserunt mollit anim id est laborum. Sed ut perspiciatis unde omnis iste natus error sit voluptatem accusantium doloremque laudantium.
Our Approach
We Facilitate Safe Learning Spaces
Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipisicing elit, sed do eiusmod incididunt ut labore et dolore magna aliqua ut enim ad minim veniam, quis nostrud exercitation ullamco laboris nisi ut aliquip ex ea commodo consequat. Duis aute irure dolor. In reprehenderit in voluptate velit esse cillum dolore eu fugiat nulla pariatur excepteur sint occaecat cupidatat non proident sunt in culpa qui. Duis aute irure dolor. In reprehenderit in voluptate velit esse cillum dolore. Duis aute irure dolor. In reprehenderit in voluptate velit esse cillum dolore.
Officia deserunt mollit anim id est laborum sed ut perspiciatis unde omnis iste natus error sit voluptatem, totam rem aperiam eaque ipsa quae ab illo inventore veritatis.
01.
— Our Mission
02.
— Our Vision
03.
— Our Story
Partners
